O terapie genică experimentală, dezvoltată de o companie din China, a restabilit auzul la copii cu surditate congenitală, au anunțat miercuri cercetătorii care coordonează un studiu clinic, o reușită care se adaugă astfel dovezilor tot mai numeroase privind eficacitatea unor astfel de tratamente, informează Reuters.
Cinci din șase copii mici cu surditate profundă și-au recăpătat auzul și au înregistrat îmbunătățiri în ceea ce privește recunoașterea vorbirii la șase luni după tratamentul bazat pe terapia dezvoltată de Refreshgene Therapeutics, potrivit studiului publicat în revista medicală The Lancet.
„Rezultatele acestui studiu sunt cu adevărat remarcabile. Am văzut cum capacitatea auditivă a copiilor s-a ameliorat considerabil de la o săptămână la alta, precum și recâștigarea capacității lor de a vorbi”, a declarat Zheng-Yi Chen, de la spitalul Massachusetts Eye and Ear din Boston și Harvard Medical School, care a participat la realizarea studiului clinic.
Toți copiii sufereau de surditate profundă cauzată de o mutație a genei OTOF (care codează proteina otoferlină). O stare funcțională a proteinei otoferlină este necesară pentru a transmite semnalele sonore de la ureche la creier.
Mutațiile OTOF reprezintă între 2% și 8% dintre cazurile de surditate congenitală, sugerează primele studii realizate în acest domeniu. Unul din fiecare 1.000 de copii născuți în Statele Unite suferă de hipoacuzie moderată până la profundă.
În procedurile chirurgicale realizate la Eye & ENT Hospital din cadrul Universității Fudan din Shanghai, cercetătorii au utilizat un virus inofensiv pentru a transporta o versiune a genei umane OTOF în urechile interne ale pacienților.
După 26 de săptămâni, cinci dintre cei șase copii și-au recăpătat auzul, cu îmbunătățiri dramatice în ceea ce privește percepția vorbirii și capacitatea de a purta conversații, au raportat cercetătorii.
Majoritatea efectelor secundare au fost minore și niciunul dintre ele nu a avut un impact pe termen lung, au adăugat ei.
Cercetătorii nu sunt siguri deocamdată în privința motivului pentru care cel de-al șaselea copil nu a răspuns la tratament. O posibilă explicație este că o parte a soluției hidrolizate ce a fost folosită în terapia genică s-a scurs din urechea internă în timpul operației sau după aceasta.
Compania Refreshgene Therapeutics colaborează, de asemenea, cu OBiO Technology Shanghai la o terapie genică pentru o boală oculară, denumită degenerescență maculară neovasculară legată de vârstă.
Marți, o echipă medicală separată a anunțat restabilirea auzului la un copil de 11 ani care a fost primul pacient ce a primit terapia genică OTOF dezvoltată de compania Eli Lilly.
În octombrie 2023, Regeneron Pharmaceuticals a anunțat rezultate pozitive de siguranță și de eficacitate la primul copil cu hipoacuzie profundă asociată cu gena OTOF care a primit o terapie bazată pe gena ce codează otoferlina.
Rezultatele actualizate ale acestor studii clinice vor fi prezentate la reuniunea de iarnă a Asociației pentru Cercetare în Otorinolaringologie, care va avea loc în luna februarie.
„De la inventarea implanturilor cohleare, în urmă cu 60 de ani, nu a existat un tratament eficient pentru surzenie. Este o piatră de hotar uriașă, care simbolizează o nouă eră în lupta împotriva tuturor tipurilor de pierdere a auzului”, a declarat Zheng-Yi Chen.
